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La osteogénesis imperfecta y la fisioterapia.

La osteogénesis imperfecta es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

Sus manifestaciones generales pueden ser varias:

Fragilidad ósea, músculos débiles, cara en forma triangular, dentinogénesis imperfecta, aparición frecuente de hematomas, estatura baja, posible tendencia al estreñimiento, escleróticas azules o grises, deformidades óseas, sudoración excesiva. articulaciones laxas y escoliosis.

Existen 17 tipos de OI y algunos son incluso desconocidos. La gravedad varia en función del tipo de OI. Los 4 tipos de OI mas frecuentes son:

Tipo  I: El mas frecuente. Afectación grave con un gran abanico de manifestaciones (pocas fracturas o fracturas muy frecuentes y posibles lesiones invalidantes. Estatura media.

Tipo II: Muy grave. Talla muy baja y deformidades severas. Algunos niños que nacen con este tipo de OI, fallecen a las poca horas por problemas respiratorios.

Tipo III: Afectación entre moderada y grave. Pronóstico muy variable. Talla baja. Gran fragilidad y deformidad de la columna vertebral y extremidades.

Tipo IV: Manifestaciones leves, moderadas y graves. Talla algo inferior a la media.

Frente esta clínica y las fracturas que la persona con OI va sufriendo de forma periódica, la fisioterapia tiene un papel clave des de bien temprano.

El objetivo principal es poder mantener un estado funcional lo mas óptimo posible. La fisioterapia ayuda a fortalecer huesos y músculos contribuyendo así a reducir el número de fracturas. La fisioterapia intervendrá en los momentos lesionales pero será esencial la actuación preventiva.

Aun así las fracturas van a existir y con ellas los períodos de inmovilización con o sin escayolas o osteosíntesis por posibles intervenciones quirúrgicas, y aquí la fisioterapia también tendrá un papel fundamental.

Los períodos de inmovilización tenderán a ser lo mas corto posibles y el fisioterapeuta, siempre con cautela, deberá empezar a trabajar la carga y bipedestación tan pronto como sea posible para favorecer la formación temprana del callo oseo.

Con este tipo de pacientes será fundamental pues:

– Trabajo preventivo: Tonificar la musculatura y trabajar el equilibrio.

– Movilizar para mantener arcos libres de movimiento en las regiones donde hay o ha habido fracturas.

– Reforzar la musculatura anti-gravitatoria para favorecer un mayor sostén de su sistema esquelético y que en caso de fracturas y períodos de inmovilización pueda tener un reservorio de masa muscular que le facilite la posterior recuperación.

– Trabajar el sistema propioceptivo para dotar de mejor equilibrio al paciente que le permita reaccionar mejor ante desequilibrios y le pueda hacer evitar caídas.

– Dotar de capacidades físicas y emocionales que permitan aumentar la seguridad tanto física como emocional.

– Asesoramiento familiar de actividades a realizar durante los períodos de inmovilización, recuperación, períodos vacacionales,…

Esta patología, hasta el día de hoy, no tiene tratamiento curativo y todos los tratamientos (fisioterapia, cirugía, tratamiento médico,…) son paliativos. Está claro que un buen acompañamiento emocional también será la clave para luchar en el día a día de esta patología.

En el SIRN os podemos ofrecer un tratamiento integral donde trabajar tanto el componente físico como el emocional y empoderaros para buscar el máximo bienestar posible.

Aquí podéis ver una pequeña entrevista testimonio de un chico con osteogénesis imperfecta :  https://youtu.be/diCnvwg3SzY

 

  1. Imagen principal. Hueso de Cristal. Obtenida de la Web: https://bucaramanga.extra.com.co/ 06.05.2020Imagen hueso de cristal

Equipo SIRN

SIRNLa osteogénesis imperfecta y la fisioterapia.
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